最新临床医学遗传性疾病诊疗模拟卷(PDF版).docVIP

最新临床医学遗传性疾病诊疗模拟卷(PDF版)

120分钟

100分

一、单项选择题：30题，每题1分，共30分。

1.遗传性疾病的主要遗传方式不包括

A./染色体畸变

B./基因突变

C./环境因素

D./染色体数目异常

2.下列哪种疾病属于常染色体显性遗传病

A./地中海贫血

B./苯丙酮尿症

C./多指症

D./血友病

3.21三体综合征的主要遗传学特征是

A./X染色体长臂缺失

B./Y染色体短臂缺失

C./21号染色体三体

D./18号染色体单体

4.基因诊断的主要技术手段不包括

A./PCR

B./基因测序

C./荧光原位杂交

D./流式细胞术

5.遗传咨询的主要目的是

A./确诊遗传病

B./评估遗传风险

C./治疗遗传病

D./预防遗传病

6.下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病

A./红绿色盲

B./血友病

C./杜氏肌营养不良

D./唐氏综合征

7.常染色体隐性遗传病的发病率与

A./杂合子频率成正比

B./纯合子频率成正比

C./杂合子频率成反比

D./环境因素成正比

8.遗传密码的特点不包括

A./简并性

B./通用性

C./重叠性

D./无标点符号

9.下列哪种疾病不属于单基因遗传病

A./囊性纤维化

B./镰状细胞贫血

C./地中海贫血

D./糖尿病

10.染色体数目异常导致的遗传病不包括

A./唐氏综合征

B./克氏综合征

C./特纳