2026综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解2卷.docxVIP

2026综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解（第1套）

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？

A.白化病

B.红绿色盲

C.遗传性舞蹈病

D.多指（并指）

2、以下哪种代谢性疾病与酶活性降低有关？

A.磺基丙氨酸血症

B.高胆固醇血症

C.脂肪肝

D.糖尿病

3、以下哪种遗传病属于染色体异常遗传？

A.色盲

B.杜氏肌营养不良症

C.遗传性舞蹈病

D.白化病

4、下列哪种遗传性疾病是由基因突变引起的？

A.遗传性舞蹈病

B.白化病

C.先天性心脏病

D.糖尿病

5、以下哪种代谢性疾病与酶活性降低有关？

A.肝硬化

B.克山病

C.痛风

D.糖尿病

6、下列哪种遗传性疾病患者，其症状在出生时并不明显，随着年龄增长逐渐显现？

A.白化病

B.先天性心脏病

C.遗传性舞蹈病

D.痛风

7、下列哪种遗传性疾病是由基因突变引起的？

A.白化病

B.糖尿病

C.高血压

D.风湿性关节炎

8、在遗传性代谢性疾病中，以下哪种疾病是由于酶的缺乏引起的？

A.糖尿病

B.苯丙酮尿症

C.高血压

D.风湿性关节炎

9、以下哪种遗传性疾病属于染色体异常遗传病？

A.白化病

B.杜氏肌营养不良症

C.遗传性舞蹈病

D.遗传性耳聋

10、下列哪种遗传方