单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识PPT课件.pptxVIP

单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识

目录

02

单分子实时测序技术

01

背景与引言

03

精准防控策略

04

临床应用实践

05

专家共识要点

06

总结与展望

背景与引言

01

地中海贫血疾病概述

流行病学特点

我国南方地区地贫基因携带率高达10%~25%，以广西、海南和广东最为严重，北方地区随着人口流动风险也在升高，近期研究表明北京的贫血孕妇地贫变异携带率高达16%。

分类与临床表现

根据珠蛋白链的受损情况，地贫主要分为α-地贫和β-地贫，其表型的严重程度与α/β珠蛋白的失衡有关，临床表现从无症状携带者到致死性水肿胎或依赖输血的重型患者不等。

遗传性血红蛋白病

地中海贫血是一种由珠蛋白基因变异引起的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传，是全球患病人数最多的单基因病之一，全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者。

当前多层级序贯筛诊模式流程冗繁、成本高、咨询压力大，且受限于技术难以全面覆盖罕见变异和复杂结构变异，存在误检和漏检风险。

传统检测局限性

携带者筛查、遗传咨询及产前诊断均需明确基因型，尤其需鉴别中间型与重型地贫，以避免重型患儿出生并指导个体化治疗。

临床决策依赖

地贫基因变异具有高度异质性，中国人群中已发现104种α珠蛋白基因突变，包括缺失型、点突变型、罕见变异型及结构重排，不同地域人群突变谱系差异显著。

基因变异复杂性

单分子实时测序技术可