（2026版）希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南PPT课件.pptxVIP

（2026版）希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南

目录

02

诊断方法

01

疾病概述

03

治疗策略

04

管理方案

05

预防与支持

06

指南实施

疾病概述

01

定义与病因

遗传性代谢病

希特林蛋白缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病，属于先天性胆汁酸合成障碍，导致线粒体内天冬氨酸/谷氨酸载体（Citrin蛋白）功能缺陷。

代谢紊乱核心机制

Citrin蛋白功能障碍会干扰尿素循环和苹果酸-天冬氨酸穿梭系统，造成肝细胞内天冬氨酸缺乏、脂肪异常堆积及高氨血症等代谢异常。

基因突变类型

目前已发现超过100种SLC25A13基因致病性突变，包括错义突变、无义突变和剪切