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真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2025年版）

真性红细胞增多症是一种克隆性以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。其外周血红细胞绝对值显著增高，红细胞容量、全血容量绝对值也显著增多，常伴有白细胞和血小板计数升高，脾脏明显肿大，以及血栓形成、瘙痒等临床表现。作为MPN中最常见的一种类型，PV的发病机制主要与JAK2信号通路异常激活密切相关。近年来，随着分子生物学研究的深入和靶向药物的临床应用，PV的诊断标准与治疗策略不断更新。为了进一步规范我国临床医师对PV的诊断与治疗行为，提高诊疗水平，改善患者预后，特制定本指南。

一、流行病学与发病机制

真性红细胞增多症是一种相对罕见的疾病，其年发病率约为0.65-2.5/10万。该病可发生于任何年龄段，但中老年患者更为多见，发病高峰年龄集中在50-70岁之间，男性略多于女性。PV的病程通常较为缓慢，若未得到及时有效的治疗，患者往往因血栓栓塞并发症或转化为骨髓纤维化、急性白血病而导致预后不良。

在发病机制方面，JAK2基因突变在PV的发病中起着核心作用。超过95%的PV患者可检测到JAK2V617F突变，该突变导致JAK2酪氨酸激酶持续激活，进而引起JAK-STAT信号通路的异常活化，使得造血细胞对细胞因子的敏感性增加，导致红细胞、粒细胞和血小板的克隆性增生。此外，约3%-5%的JAK2V617F阴性的PV患者存在JAK2第12外显子