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2026年医学遗传学基础真题及答案解析

1.单项选择题

（1）下列哪种突变属于碱基替换中的转换

A.A→T

B.G→C

C.A→G

D.C→G

E.G→T

答案：C

解析：碱基替换是DNA分子中单个碱基对被另一种碱基对替换所导致的点突变，分为转换和颠换两种类型，其中转换是指嘌呤之间的替换或嘧啶之间的替换，即嘌呤换嘌呤、嘧啶换嘧啶；颠换则是嘌呤和嘧啶之间的互换。本题中A为腺嘌呤（嘌呤），G为鸟嘌呤（嘌呤），因此A→G属于嘌呤之间的转换，符合转换的定义；其余选项中，A→T是嘌呤换嘧啶、G→C是嘌呤换嘧啶、C→G是嘧啶换嘌呤、G→T是嘌呤换嘧啶，均属于颠换，因此正确答案为C。

（2）人类