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医学遗传学（第8版）笔记

第一章绪论（核心考点速记）

一、医学遗传学定义?名解必考

医学遗传学：是遗传学与临床医学相结合的交叉学科，研究人类遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗、预防和遗传咨询，用于指导临床疾病防治。

二、遗传病概念与特征?高频

1.遗传病

由遗传物质（DNA、染色体）结构或功能改变所引起的疾病，可以垂直传递（亲代→子代）。

2.遗传病四大特征

1.遗传性：多数可由亲代传递给子代（垂直传递）。

2.家族性：家族内多发、聚集发病（但不是所有家族病都是遗传病）。

3.先天性：多在出生时或胚胎期发病。

4.终生性：目前多数无法根治，重在预防。

易错区分

-先天性疾病≠遗传病：出生就有病，可由环境致畸导致（如风疹病毒致畸），无遗传物质改变。

-家族性疾病≠遗传病：家族聚集可因共同生活环境、饮食习惯导致。

-遗传病≠出生即发病：部分遗传病晚发（如亨廷顿舞蹈病、家族性肿瘤）。

三、疾病的遗传与环境关系?简答

1.完全遗传因素：单基因病、染色体病，环境影响极小。

2.遗传+环境共同作用（最常见）：多基因病（高血压、糖尿病、哮喘、畸形）。

3.完全环境因素：传染病、外伤，无遗传基础。

四、遗传病五大分类?全书框架（必背）

1.单基因遗传病

由一对等位基因突变导致，遵循孟德尔遗传。

-常显、常隐、X显、X隐