2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0728）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.根据ACMG2015年发布的基因变异临床分类标准，基因变异一共被分为多少个等级A.3个等级B.5个等级C.7个等级D.9个等级答案：B解析：ACMG2015年临床变异分类标准明确将变异分为致病性变异、可能致病性变异、意义不明确变异、可能良性变异、良性变异5个等级。错误选项说明：A选项3个等级是早期分类的简化版本，不符合现行行业标准；C、D选项的7、9个等级为混淆数值，无对应权威规范支撑。2.人类基因组中位于蛋白编码区、可以转录为mRNA后翻译为蛋白质的区域被称为A.内含子区域B.基因间区C.外显子区域D.端粒区域答案：C解析：外显子是基因组中最终会保留在成熟mRNA中、参与蛋白质翻译的编码序列区域。错误选项说明：A选项内含子转录后会被剪切移除，不参与蛋白翻译；B选项基因间区是位于两个基因之间的非编码区域；D选项端粒是染色体末端的重复非编码序列，不编码蛋白质。3.下列哪项指标代表二代测序中目标碱基被测序reads覆盖到的平均次数A.测序深度B.覆盖度C.比对率D.检出率答案：A解析：测序深度的定义就是目标区域单个碱基被独立测序片段覆盖的平均次数，直接反映碱基检测的可靠性。错误选项说明：B选项覆盖度是指目标区域中达到最低测序深度的碱基占总目标