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研究报告

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囊性腺纤维瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、囊性腺纤维瘤概述

1.囊性腺纤维瘤的定义与分类

囊性腺纤维瘤（CysticFibrosis,CF）是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。该疾病由CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变引起，该基因编码的蛋白质负责调节细胞膜上的氯离子通道，维持细胞内外电解质平衡。CFTR基因突变导致氯离子通道功能异常，进而引起粘液分泌异常，粘液变得浓稠且不易排出，容易在肺部、胰腺、胆管等器官形成堵塞，引发感染和功能障碍。

根据CFTR基因突变类型和临床表现，囊性腺纤维瘤可分为多个亚型。其中，最常见的为F508del突变，约占所有CF患者的70%以上。此外，还有G551D、N1303K、G1244E等突变类型。不同突变类型会导致CFTR蛋白功能受损程度不同，进而影响疾病严重程度和临床表现。例如，G551D突变患者通常症状较轻，而F508del突变患者则症状较重，易出现肺部感染、胰腺功能不全等并发症。

据统计，全球约有70万囊性腺纤维瘤患者，我国约有10万患者。CF患者从新生儿期到老年期，都可能受到疾病的影响。以肺部受累为例，CF患者早期可能出现咳嗽、咳痰等症状，随着病情进展，可发展为慢性阻塞性肺疾病（