罕见病基因检测与精准诊疗方案.docxVIP

罕见病基因检测与精准诊疗方案

罕见病基因检测与精准诊疗方案

一、

（1）多组学联合检测技术在罕见病分子诊断中的深度应用。罕见病中约八成属于遗传性疾病的范畴，单一技术路径往往难以穷尽致病变异的类型，因此多组学联合检测正在成为分子诊断的核心范式。在现有临床实践中，全外显子组测序已经从研究级工具逐步下沉为二级以上医院可常规开具的检测项目，但其对深度内含子区域、调控区变异以及结构变异的检出能力仍存在明显边界。由此，长读长测序技术开始在罕见病家系trio分析中发挥作用，单分子实时测序能够直接读取数万碱基的连续序列，无需打断和组装即可识别倒位、平衡易位、重复扩张等传统短读长测序难以判读的变异类