常见遗传性骨病的X线表现及临床应用.pdfVIP

常见遗传性骨病的X线表现

遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常

所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的

发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数

庞大，故其发病的数量也不容忽视；另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，

节位置降低髂骨下缘髋臼面呈水平状髂骨翼呈方形假性软骨发育不全X线特点脊柱椎体变扁中部呈舌样突出椎体前缘上下角因钙化不全而缺损腰椎椎弓根距离管状骨干骺端扩大期钙化带不规则凹凸不平骨骺小边缘粗糙呈锯齿状骨盆除髋臼面不规则外其形态基本头颅颅底形态

除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有

其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相

似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、

及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍：

一、正常骨关节X线解剖

了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温

故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊

柱（包括椎体或椎间隙）、不规则骨等X线表现。

二、X线检查部位及观察要点

X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断