纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗专家共识总结2026.pdf

纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗专家共识总结2026

导读纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见且危及生命的遗传

性疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高、皮肤或肌

腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。未经治疗的患者

在青少年期即可发生心血管事件甚至死亡，因此，早期识别和及时干预对

于降低心血管死亡风险至关重要。

目前全球HoFH确诊率低于5%,我国实际确诊率不足1%。为提高HoFH

诊疗水平，规范全生命周期管理，《纯合子家族性高胆固醇血症全生命周

期多学科诊疗中国专家共识(2026版)》提出以多学科协作