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探寻5-HTR6、5-HTT基因多态性与阿尔茨海默病的内在关联

一、引言

1.1研究背景与意义

阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD）作为一种常见的神经系统退行性疾病，主要影响老年人，其特征性症状包括进行性认知功能障碍和行为损害。随着全球人口老龄化的加剧，AD的发病率逐年上升，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。据统计，2010年全世界约有AD患者3560万，预计再过40年，每85人中就有1人为AD患者。AD不仅严重影响患者的生活质量，导致患者日常生活自理能力丧失，如穿衣、洗澡、进食等基本活动都需要他人协助，还会引发一系列行为和心理症状，如焦虑、抑郁、幻觉、妄想等，给照料者带来极大的压力。

目前，AD的病因和发病机制尚未完全明确，这给AD的有效治疗和预防带来了巨大挑战。虽然临床上已经使用了一些药物来缓解症状，如胆碱酯酶抑制剂和NMDA受体拮抗剂，但这些药物只能在一定程度上改善患者的症状，无法阻止疾病的进展。因此，深入研究AD的发病机制，寻找新的治疗靶点和干预措施，已成为当前医学领域的研究热点。

在AD的发病机制研究中，基因多态性被认为是一个重要的因素。基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，这些变异可能会影响基因的表达和功能，从而导致个体对疾病的易感性不同。