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罕见出凝血疾病急诊诊断治疗专家共识总结2026

针对5种罕见出凝血疾病：血友病A（HA）、血友病B（HB）、血管性血友病（VWD）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP，分先天性cTTP、免疫性iTTP）、获得性血友病A（AHA），聚焦急诊场景，规范识别、危险分层、多学科协作（MDT）、诊断路径与急救治疗，提升急诊救治水平。文献检索截止2025?10月。

PART01背景与制定目的罕见出凝血疾病分为遗传性、获得性；WHO定义罕见病患病率＜0.5‰，我国＜0.1‰。发生关键部位出血、难以止血时病死率高，给急诊医师带来很大挑战。

本共识仅覆盖上述5种疾病，其余罕见出凝血疾病不在讨论范围；因属于罕见病，高质量循证证据有限，大量内容依托专家组临床经验。

目标：实现急诊快速识别、危险分层、MDT协作、可落地的救治策略，救治关口前移，改善患者预后。

PART02发病机制、流行病学与人群特点

TTP共同机制：ADAMTS13活性不足，超大分子量VWF多聚体蓄积，微血管内广泛血栓形成。

PART03临床表现HA、HB：以关节腔出血最常见（70?80%），其次肌肉血肿；可出现骨筋膜室综合征；也可见消化道、泌尿道、颅内出血；外伤/手术后延迟出血为特征；颅内出血是致死致残重要原因。

VWD：黏膜皮肤出血为主（瘀斑、鼻衄、牙龈出血）；女性严重月经过多、黄体破裂、产后出