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X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识（2026）

【摘要】X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linkedadrenoleukodystrophy，X-A

LD）是一种X连锁隐性遗传代谢病，由于过氧化物酶体缺陷导致极长链脂肪酸代

谢障碍，已纳入我国《第一批罕见病目录》。近年来，越来越多的患者被发现。

美国等发达国家及我国部分地区已开展X-ALD新生儿筛查，以助于早期识别潜在

患儿，及时干预、改善预后。但目前针对X-ALD新生儿筛查的方法、流程管理和

遗传咨询等方面，尚缺乏统一的临床指导规范。本共识参考国内外相关高质量研

究、指南和共识，联合国内X-ALD新生儿筛