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儿童遗传代谢病影像诊断专家共识（2025版）

前言

随着分子遗传学技术的飞速发展，儿童遗传代谢病的诊断体系正在经历深刻的变革。然而，影像学检查，特别是磁共振成像（MRI）和磁共振波谱（MRS），作为揭示脑部病理生理改变的非侵入性手段，在临床初筛、病情评估、治疗监测及预后判断中仍扮演着不可替代的角色。遗传代谢病种类繁多，临床表现复杂且缺乏特异性，单纯依靠临床表现或生化检测往往难以确诊。影像学表现常常能提供关键的定位与定性线索，甚至成为“指向性”诊断的依据。本共识旨在整合最新的影像学技术进展与临床实践经验，规范儿童遗传代谢病的影像诊断流程，提高诊断的准确性与时效性，为临床决策提供有力支持。

一、检查技术及规范化操作

1.磁共振成像（MRI）技术规范

MRI是儿童遗传代谢病中枢神经系统评估的首选影像学手段。由于儿童（尤其是婴幼儿）脑部发育尚未成熟，且代谢性疾病常涉及髓鞘化过程，因此成像方案需兼顾解剖细节与功能代谢信息。

1.1常规序列应用

常规MRI序列应至少包括T1加权像（T1WI）、T2加权像（T2WI）及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）。在评估儿童脑部病变时，T2WI对显示水肿、脱髓鞘及胶质增生极为敏感，是观察髓鞘化延迟的关键序列。FLAIR序列能有效抑制脑脊液信号，对于皮层下及脑室周围白质病变的显示具有优越性，有助于区分病变与周围脑脊液。

对于具有急性代谢危象（如高氨血症、