2026年PHD2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南.docx

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2026年PHD2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其外周型（paraganglioma，PGL）是来源于交感神经节或肾上腺髓质的神经内分泌肿瘤。近年来，随着高通量测序技术的普及，PHD2（EGLN1）基因germline或somatic突变被证实为一类罕见但具有明确遗传倾向和特殊生物学行为的嗜铬细胞瘤的重要致病因子。PHD2编码的脯氨酸羟基化结构域含氧酶2参与hypoxia?induciblefactor（HIF）α亚基的氧化降解，其失活导致HIF持续稳定、基因转录异常