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骨髓增生异常综合征诊疗指南（2026版）

引言

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，以无效造血、一系或多系血细胞减少、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为主要特征。随着对MDS发病机制、分子生物学特征及治疗策略的深入研究，临床实践不断更新。本指南旨在整合2026年前沿循证医学证据，为临床医师提供系统、规范、可操作的诊疗指导，以改善患者预后与生活质量。

第一章：诊断与分型

一、诊断标准与流程

MDS的诊断需结合临床表现、血细胞计数、骨髓形态学、细胞遗传学及分子遗传学结果进行综合判断，并排除其他可能导致血细胞减少和病态造血的疾病。

1.临床表现

患者常因贫血、感染或出血等非特异性症状就诊。常见体征包括面色苍白、皮肤黏膜瘀点、瘀斑，部分患者可有肝、脾、淋巴结轻度肿大。

2.实验室检查

外周血检查：持续性（≥6个月）一系或多系血细胞减少是诊断基础。需注意观察红细胞形态（如大红细胞增多）、中性粒细胞颗粒减少或假性Pelger-Hu?t畸形、巨大血小板等病态造血现象。

骨髓检查：

形态学：骨髓增生活跃或减低，需满足至少一系发育异常（病态造血）细胞比例≥10%。病态造血包括红系（核出芽、核碎裂、多核、环状铁粒幼细胞等）、粒系（颗粒减少、假性Pelger-Hu?t畸形、分叶过多或过少等）及巨核系（小巨核细胞、分叶少等）。

细胞遗传学：常规染色体核型分析