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2021ASH/ISTH/NHF/WFH指南：血管性血友病的治疗解读

目录02急性出血事件处理01诊断与基线评估03长期管理与预防治疗04替代治疗选择与应用05手术与侵入性操作管理06患者教育与随访

诊断与基线评估01

VWF抗原与活性检测VWF缺陷常伴随凝血因子Ⅷ（FⅧ）水平降低，同步检测FⅧ:C可鉴别VWD与血友病A，并评估继发性止血功能异常程度。凝血因子Ⅷ活性检测血小板功能分析瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）可特异性反映VWF与血小板糖蛋白Ib的结合能力，2B型患者可能出现低剂量瑞斯托霉素诱导的异常聚集。定量测定血浆中血管性血友病因子（VWF）的抗原水平（VWF:Ag）和功能活性（如瑞斯托霉素辅因子活性VWF:RCo），是区分VWD类型（1型、2型、3型）的核心依据，尤其对2型变异体的功能缺陷判断至关重要。关键实验室检查项目

疾病分型诊断标准根据实验室检查结果和临床表现，VWD分为1型（部分VWF缺乏）、2型（功能缺陷，含2A/2B/2M/2N亚型）和3型（VWF完全缺乏），需结合基因检测进一步明确亚型。1型诊断要点：VWF:Ag和VWF:RCo均降低（通常30IU/dL），但VWF:RCo/VWF:Ag比值0.6，且排除获得性因素。

2型诊断要点：2A型：VWF:RCo/VWF:Ag比值0.6，多聚体分析显示高分子量多聚体缺失。2B型：低剂量RIPA增强，血小