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儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2024）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗方案

04

预后评估

05

共识要点

06

实施建议

疾病概述

01

定义与流行病学特征

儿童急性髓系白血病（AML）是造血干细胞或轻度分化前体细胞发生基因突变导致的恶性增殖性疾病，其特征为骨髓中原始髓系细胞≥20%。婴幼儿更易出现髓外浸润，占儿童急性白血病的20%，发病率在各年龄段分布均匀，无性别差异。

克隆性恶性疾病

与21-三体综合征、范可尼贫血等遗传病显著相关，先天愚型患儿发生AML风险增加500倍。继发性AML可能与烷化剂、拓扑异构酶抑制剂等药物治疗及放射线暴露有关，占全部AML病例约5%。

特殊人群关联

遗传学异常驱动

白血病细胞通过分泌细胞因子（如TGF-β）构建支持性微环境，抑制正常造血。表观遗传修饰异常（如DNA甲基化）导致分化相关基因沉默，使原始细胞停滞在未成熟阶段。

骨髓微环境改变

髓外浸润特性

M4/M5型易出现皮肤、牙龈等髓外浸润，与高白细胞计数及特定黏附分子（如CD56）表达相关。婴幼儿因血脑屏障发育不完善更易发生中枢神经系统白血病。

核心机制涉及t(8;21)、inv(16)等染色体易位形成RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11等融合基因，干扰髓系分化关键通路。FLT3-ITD、NPM1等基因突变通过激活增殖信号或阻断凋亡促进白血病发生。

病理生理机制