儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)核心要点.docxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)核心要点

一、共识背景与意义

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种由SMN1基因纯合缺失或突变导致的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，以脊髓前角运动神经元变性为主要病理特征，可导致进行性肌肉无力、萎缩，严重威胁患儿生命健康。症状前治疗指在患儿出现临床症状前，基于新生儿筛查或家族遗传诊断启动的病因针对性治疗，可最大程度保留运动神经元功能，显著改善患儿长期预后。本共识基于近年SMA症状前治疗的循证医学证据、临床实践进展更新，旨在为儿科神经科、新生儿科、康复科等多学科临床医师提供规范化诊疗指导，推动SMA症状前治疗的广泛普及与同质化开展。

二、适用人群

本共识适用人群为经基因检测确诊为SMA（SMN1基因纯合缺失或致病性突变），且尚未出现任何与SMA相关的临床症状（包括运动发育落后、肌肉无力、腱反射减弱或消失等）的儿童，具体涵盖以下两类：

新生儿筛查确诊的SMA患儿：通过新生儿遗传代谢病筛查或SMA专项筛查发现SMN1基因异常，且新生儿期无SMA相关临床症状；

家族中有SMA患者的高风险儿童：有明确SMA家族史，基因检测确诊为SMA患者，且尚未出现临床症状的婴幼儿及儿童。

三、治疗启动时机

症状前治疗启动时机与患儿预后直接相关，**越早启动治疗，运动神经元保留越多，预后越好**。共识明确：

新生儿筛