遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征.pptVIP

..遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病,大部分与遗传性疾病相关,伴有肠道外表现。遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征腺瘤病家族性结肠腺瘤病Gardner综合征Turcot综合征错构瘤性Peutz-Jeghers综合征幼年性息肉综合征Cronkhite-Canada综合征家族性结肠息肉病常染色体显性遗传病；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22)全结肠及直肠均可有，息肉数目100至数千枚，密集排列；多数有蒂；多数在20-40岁时得到诊断；高度癌变倾向家族性结肠息肉病Gardner综合征常染色体显性遗传；息肉性质、分布与家族性结肠息肉病类似，数目较少（一般100)，体积较大；高度癌变的倾向；骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；Turcot综合征常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏（总数一般100)；随着时间的推移，恶变率几乎为100%Peu