神经系统遗传性疾病.pptVIP

(3)病程缓慢,长期稳定。颅神经不受累基因突变、仅弓形足和神经传导速度减退,甚至无临床表现。2)2型(轴索型)发病晚,成年出肌萎缩与1型相似、程度轻脑脊液蛋白正常4.辅助检查1、NCV神经传导速度1型由50m/s至38m/s，2型近正常2、X性连锁显性遗传：听及视诱发电位检查异常，体感诱发电位中枢及周围均减慢3、肌活检：洋葱头样改变4.CSF正常、部分蛋白高5.诊断和鉴别诊断诊断依据：1)儿童期及青春期缓慢进展对称性双下肢无力;2)鹤腿，垂足，弓形足和脊柱侧突;3)腱反射消失及减弱4)家族史5)周围神经传导速度减退，神经活检神经源性肌萎缩;6)基因检测鉴别1型2型年龄12岁25岁NCV减慢近正常基因诊断17p11.21p35-36鉴别1)远端型肌营养不良症2)家族性淀粉样多神经病3)慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病4)慢性进行性远端型脊肌萎缩症5)遗传性共济失调伴肌萎缩6、治疗及预防对症支持疗法矫形器预防:基因检查7、预后良、可存活数十年神经系统遗传性疾病神经康复科