神经系统遗传病的基因诊断PPT课件.pptVIP

2.第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP)

某些DNA位点上，单个碱基存在着变化。如：AATGGCGTAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCAGCTAATGGCCTAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCTGCTAATGGCATAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCGGCT个体A个体B个体CSNP分布于整个基因组，可在基因内，也可在基因间。估计每1000个bp存在一个。在人类DNA序列变异中，SNP占90%。单个碱基的插入和缺失不认为是SNP。目前已知基因组中含有150万个SNP芯片杂交结果示意图ACGT位点1位点2位点3常用检查方法:DNA测序、芯片杂交等。常用技术等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specificoligonucleotide，ASO)当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specificoligonucleotide，ASO)用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时需要合成两种或两种以上的探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳