临床遗传-细胞生物学和医学遗传学PPT课件.pptx

目录Contents延时符第一节遗传病的诊断第二节遗传病的治疗第三节遗传病的预防

延时符第一节遗传病的诊断

1、询问病史婚姻史家族史生育史流产、夭折、患病人数一、遗传病的临床诊断

面似满月生长缓慢哭声象猫叫猫叫综合征？副性征发育不良继发/原发性闭经身体矮小肘外翻45，XO?2、症状与体征检查

孟德尔遗传病常染色体显性遗传病(AD)常染色体隐性遗传病(AR)X连锁隐性遗传病(XR)X连锁显性遗传病(XD）Y连锁遗传病非孟德尔遗传病线粒体遗传病多基因病目的：是否为遗传病患者？遗传方式？二、系谱分析

目的：是否为遗传病患者？遗传方式？二、系谱分析孟德尔遗传病：（1）常染色体显性遗传病(