医学遗传学-16-肿瘤遗传学.pptVIP

原癌基因的突变与肿瘤发生细胞中原癌基因可以通过一些机制而激活，导致基因表达或过表达，从而使细胞癌变。点突变:细胞癌基因DNA序列中单个碱基的改变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能异常。细胞癌基因C-HRAS1第12位密码子GGC突变为GTC，成为HRAS1癌基因第二节癌基因染色体易位若断裂点位于细胞癌基因所在部位，则可以改变细胞癌基因的结构或其调控系统，使之被激活。Burkitt淋巴瘤t(8;14)(q24;q32)8号染色体上有c-myc，14号染色体上有免疫球蛋白重链基因（含增强子)，易位后增强子使c-myc过表达CMLt(9;22)(q34;q11)9q34处有C-ABL，22q11区有BCR，易位后形成一融合基因，产生蛋白质活性高第二节癌基因基因扩增细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化均质染色区(HSR):扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA片段，使染色体的这一区域出现相对解旋的浅染区双微体(DMs):染色体区域重复复制形成许多DNA片段释放到胞浆中，DNA染色后，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状，即双微体。第二节癌基因第二节癌基因病毒诱导与启动子插入