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2026年SDHD基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）为来源于肾上腺髓质或extra?adrenalparaganglioma（PGL）的神经内分泌肿瘤，约25%-30%具有遗传倾向。SDHD（succinatedehydrogenasesubunitD）基因突变是遗传性帕拉甘格リオーマ/嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）最常见的致病基因之一，常伴有多发性、早发性及恶性倾向。近年来，随着高通量测序技术的普及和多中心队列研究的深入，SDHD突变相关PCC的临床特征、手术时机、术式选择及术后管理已有较为系统的证据。为统一临床实践、提高诊疗质量、降低术后并发症及复发率，组织专家根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》结合GRADE证据分级体系，制定本指南。本指南适用于全国三甲及以上医院的内分泌外科、肿瘤外科、遗传咨询科及相关多学科团队，供临床医师进行SDHD突变相关嗜铬细胞瘤的诊断、手术治疗及随访管理的参考。

编制说明

本指南由国家级内分泌外科、遗传病及肿瘤学专家组成的工作组制定，工作组成员具备三十年以上临床经验及国家级指南编撰经验。制定过程遵循以下步骤：

范围界定：明确适用于SDHD基因突变确诊或高度疑似的嗜铬细胞瘤患者，包括散发性与家族性病例、单侧及多发性病原体、良性及疑