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2026年vonHippel-Lindau病嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

前言

vonHippel-Lindau（VHL）病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由位于染色体3p25-26的VHL抑癌基因突变所致。该病可累及全身多个器官系统，临床表现包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾透明细胞癌、胰腺神经内分泌肿瘤及嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）等。其中，嗜铬细胞瘤是VHL病最常见的表现之一，约10%-20%的VHL病患者合并嗜铬细胞瘤，其外科诊疗策略与散发性嗜铬细胞瘤存在显著差异，需要多学科团队协作进行规范化管理。

近年来，随着分子遗传学研究的深入、影像学技术的进步及微创外科技术的发展，VHL病嗜铬细胞瘤的诊疗理念发生了重要更新。为进一步规范我国VHL病嗜铬细胞瘤的外科诊疗行为，提高临床诊疗水平，降低手术相关并发症发生率，改善患者生活质量及长期预后，医学会外科学分会内分泌外科学组联合相关专业委员会，组织国内相关领域专家，基于最新循证医学证据，制订本指南。

本指南严格遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的相关要求，采用GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级与推荐强度评价体系，对各项推荐意见进行客观评