2026年佩梅病康复诊疗指南.docx

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2026年佩梅病康复诊疗指南

前言

佩梅病（Pelizaeus-MerzbacherDisease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性髓鞘形成障碍性疾病，属于中枢神经系统白质营养不良的范畴。该病由PLP1基因突变导致髓鞘主要结构蛋白——蛋白脂蛋白1（PLP1）及其异构体DM20的表达异常，进而引起中枢神经系统髓鞘发育不良或脱失。临床上以眼球震颤、肌张力低下、进行性运动功能障碍、共济失调、智力发育落后为主要表现，部分患者可合并癫痫、周围神经病变、视听觉障碍等复杂症状。多数患者在婴幼儿期起病，病情呈进行性发展，严重者可于青春期前因呼吸衰竭、吸入性肺炎等并发症死