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2026年医用遗传学试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.常染色体显性遗传病的特点是___________。

2.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是___________。

3.基因诊断通常利用___________技术，可以检测基因的___________。

4.单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率在近亲结婚中会___________。

5.多基因遗传病的特点是___________。

6.表观遗传学中的___________是指不改变DNA序列，但可以遗传给后代的基因表达调控机制。

7.基因组测序技术中，高通量测序的主要类型包括___________和___________。

8.基因治疗的主要目标是___________。

9.遗传咨询的主要内容包括___________和___________。

10.人类基因组计划的主要目标是___________。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.常染色体显性遗传病的患者中，50%的子女会发病。（）

2.X连锁隐性遗传病在女性中的发病率与男性相同。（）

3.基因诊断只能检测基因的突变。（）

4.近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的发病率。（）

5.多基因遗传病没有明确的遗传模式。（）

6.表观遗传学中的DNA甲基化是一种