酶替代基因治疗等前沿治疗进展PPT.pptxVIP

酶替代与基因治疗前沿进展从替代到根治：罕见病治疗范式跃迁2026年9月

内容导览01酶替代新纪元血脑屏障突破与下一代ERT02基因治疗崛起基因编辑与载体技术临床转化03管线与未来全球在研格局与根治前景

酶替代新纪元血脑屏障不再是禁区ERT从治体迈向治脑，国产替代同步加速01

ERT原理与治疗局限酶替代疗法通过补充缺失酶改善症状，但无法根治且难以作用于中枢神经系统机制与适应症通过静脉输注重组人源酶，补充溶酶体贮积症患者缺失的酶适应症覆盖戈谢病、庞贝病、MPSI/II、法布里病、GSDII型等常规方案为60U/kg隔周一次，可改善肝脾体积与血液指标递送方式适应症给药方案局限与进展固有局限需终身给药、不能根治、费用高昂、无法穿透血脑屏障中国进展已批准多个进口ERT，2025年首款自主研发药物获批

血脑屏障实现突破24周脑脊液与尿液硫酸乙酰肝素较基线降低幅度临床关键结果全球首款穿越血脑屏障的ERTAvlayah于2026年3月25日获FDA加速批准，用于亨特综合征。1/2期研究纳入47名患者，其中93%患者脑脊液HS降至正常范围。

递送机制与安全性###Slot:bottom-left###Slot:bottom-rightTV平台首次验证了受体介导的血脑屏障穿透可行性，但安全性仍是临床关注重点。递送机制与适用人群受体介导转运TV通过抗体片段与