2026年VHL基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南.docx

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2026年VHL基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南**

一、前言

VonHippel?Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由VHL基因（3p25?p26）致病性突变导致hypoxia?induciblefactor（HIF）途径失调，进而引发多器官肿瘤及囊性病变。嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其外周型（paraganglioma，PGL）是VHL病的常见表现，占VHL相关肿瘤的10?20%。VHL相关PCC/PGL多为良性，但具有双侧性、多发性及早期发生的特点，若未及时诊断和规范处理，