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2025UKCGG共识指南：血液学恶性肿瘤的体细胞和种系基因检测路径

目录

02

体细胞基因检测路径

01

指南背景与范围

03

种系基因检测路径

04

检测路径整合应用

05

实施挑战与解决方案

06

未来展望与建议

指南背景与范围

01

疾病背景与重要性

血液学恶性肿瘤的临床挑战

血液系统恶性肿瘤（如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）具有高度异质性，其诊断和治疗依赖精准的基因分型，而传统检测方法难以全面覆盖复杂变异谱系。

基因检测的变革性作用

未满足的临床需求

下一代测序（NGS）技术的应用显著提升了体细胞突变（如TP53、FLT3）和胚系易感基因（如RUNX1、CEBPA）的检出率，为个体化治疗