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2026EBMT建议：输血依赖型地中海贫血的造血细胞移植预处理方案深入解读

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.背景与疾病概述实施流程与临床管理EBMT建议核心内容疗效证据与评估预处理方案类型与机制未来展望与总结

01背景与疾病概述

输血依赖型地中海贫血定义预后特征未经治疗的重型患者多在5岁前因贫血并发症死亡，规律输血联合祛铁治疗可将生存期延长至40-50岁，但长期铁过载仍导致心衰、肝硬化等风险。基因分型主要由HBB基因突变导致β珠蛋白链完全缺失（β?型）或显著减少（β?型），血红蛋白电泳显示HbF占比90%，HbA2水平异常升高或降低。临床标准输血依赖型地中海贫血是指患者因血红蛋白合成严重缺陷（如β?/β?纯合突变），需每2-4周输注红细胞以维持血红蛋白90g/L，否则会出现严重贫血、生长发育迟缓和器官损伤。

高发于地中海沿岸、东南亚及中东地区，如意大利、希腊、泰国和印度，人群携带率达5-15%，我国广东、广西等地为高发区。地域分布血常规呈小细胞低色素性贫血（MCV70fL），血清铁蛋白1000μg/L，肝脏MRIT2值10ms提示重度铁沉积。实验室指标婴儿期（6-12个月）出现进行性苍白、黄疸、肝脾肿大，长期贫血导致颅骨增厚、颧骨突出等骨骼畸形，铁过载引发内分泌紊乱（糖尿病、甲状腺功能减退）。临床表现包括心力衰竭（铁沉积性心肌病）、肝硬化（门静脉高压）、