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新生儿先天性甲状腺功能减退症医学培训课件汇报人：临床教学组

课程导览01疾病认知病理生理与流行病学基础02筛查诊断从筛查到确诊的决策路径03治疗随访规范治疗与长期管理

疾病认知早识别，早干预认识甲减的本质，是精准诊疗的第一步。01

先天甲减：定义与分类先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍，导致新生儿体内甲状腺激素分泌不足，进而引起全身代谢减低的一类疾病。时按持续时间分类永久性甲减需终身替代治疗暂时性甲减多在数周至数月内自行恢复部按病变部位分类原发性病变在甲状腺本身中枢性病变在下丘脑或垂体外周性甲状腺激素抵抗

病因构成以发育不全为主病因构成占比先天性甲减常见病因分布甲状腺发育不全80%~85%甲状腺激素合成障碍10%~15%其他（TSH抵抗、中枢性等）约5%80%~85%甲状腺发育不全最常见病因·约占八成以上10%~15%甲状腺激素合成障碍少见原因约5%其他（TSH抵抗、中枢性等）约1/3异位甲状腺发育不全中最常见的类型

甲状腺激素为何至关重要甲状腺激素（T3、T4）是新生儿生长发育不可或缺的调节因子，其缺乏会产生多系统影响。生理作用促进脑神经元分化与髓鞘形成调节基础代谢率与氧耗促进骨骼生长与软骨骨化维持体温调节与心脏功能缺乏后果大脑发育停滞，智力不可逆受损生长迟缓，骨龄落后代谢低下，生理性黄疸延长

早期表现隐匿，易被忽视多数患儿出生时无症