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胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识

一、引言与背景

胚胎植入前遗传学诊断与筛查技术（PreimplantationGeneticDiagnosis/Screening,PGD/PGS，现多统称为PreimplantationGeneticTesting,PGT）是辅助生殖技术与分子遗传学技术相结合的前沿领域。其通过在胚胎植入子宫前对其遗传物质进行分析，选择遗传学正常或符合特定要求的胚胎进行移植，从而有效降低出生缺陷发生率，提高辅助生殖成功率，并为遗传性疾病高风险家庭提供生育健康后代的可能。

随着分子生物学技术的飞速发展，PGT技术已从最初的荧光原位杂交（FISH）技术，发展到基于基因芯片的比较基因组杂交（arrayCGH）、单核苷酸多态性芯片（SNParray），乃至目前广泛应用的高通量测序（NGS）技术。技术的进步带来了更高的准确性和更广的应用范围，但同时也伴随着诸多临床、伦理及技术层面的挑战。为规范PGT技术的临床应用与实验室操作，提高诊疗质量，保障母婴健康，本共识由相关领域专家共同研讨制定，旨在为我国PGT技术的规范化开展提供指导性意见。

二、PGT的定义与分类

（一）胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGT-M）

指在胚胎植入前，对具有遗传风险夫妇的胚胎进行特定基因突变或染色体病的检测，以选择不携带