最真的临床医学儿科主治医师小儿遗传疾病模拟卷(含答案解析).docVIP

最真的临床医学儿科主治医师小儿遗传疾病模拟卷(含答案解析)

最真的临床医学儿科主治医师小儿遗传疾病模拟卷(含答案解析)

120分钟

100分

一、单项选择题：30题，每题1分，共30分。

1.小儿遗传疾病的诊断中，以下哪项检查方法最为常用？

A./基因检测

B./染色体核型分析

C./生化检测

D./影像学检查

2.染色体数目异常中最常见的疾病是？

A./21三体综合征

B./18三体综合征

C./13三体综合征

D./性染色体异常综合征

3.苯丙酮尿症的主要病理生理机制是？

A./酪氨酸代谢障碍

B./苯丙氨酸羟化酶缺乏

C./尿黑酸氧化酶缺乏

D./氨基酸转运障碍

4.某患儿出生后即出现黄疸，尿色如浓茶，诊断为新生儿胆红素脑病，最可能的遗传病是？

A./G6PD缺乏症

B./Crigler-Najjar综合征

C./胆道闭锁

D./溶血性贫血

5.染色体结构异常中，以下哪种类型最常见？

A./缺失综合征

B./易位综合征

C./倒位综合征

D./环状染色体

6.某患儿表现为智能低下、特殊面容、生长发育迟缓，诊断为唐氏综合征，其核型最常见的是？

A./47，XX,+21

B./46，XX,i(21q)

C./45，X/46，XX

D.