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Becker型肌营养不良诊治中国专家共识

发布单位：中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会

发表期刊：中华内科杂志，2026年第65卷第2期

牵头专家：袁云、谢志颖

适用范围：各级医院神经内科、儿科、心血管科、康复科、遗传科临床诊疗、随访及健康管理

一、前言

Becker型肌营养不良（Beckermusculardystrophy，BMD）是由DMD基因致病性变异导致的X连锁隐性遗传性神经肌肉病，属于抗肌萎缩蛋白病谱系疾病。与重型杜氏肌营养不良（DMD）相比，BMD发病晚、进展缓慢、预后相对良好，但临床异质性极强，可累及骨骼肌、心肌、呼吸肌、关节、脊柱及心理多系统，易漏诊、误诊。

为规范我国BMD的筛查、诊断、鉴别诊断、多学科治疗、康复干预、长期随访及遗传咨询，统一临床诊疗标准，中华医学会罕见病分会组织全国多学科权威专家，结合国内外最新循证证据及国内临床实际，制定本专家共识，为全国临床医师提供标准化诊疗依据。

二、疾病定义与发病机制

BMD为Xp21染色体上DMD基因杂合功能性缺失变异所致，基因仍保留部分功能，骨骼肌、心肌抗肌萎缩蛋白表达部分下降，未完全缺失，因此病情显著轻于DMD。

发病核心机制：抗肌萎缩蛋白部分缺陷导致肌细胞膜稳定性下降，肌纤维反复损伤、坏死、再生、纤维化及脂肪浸润，进而出现肌无力、肌萎缩、假性肥大，合并心肌、呼吸肌慢性损害。

三、临床分型（四大核心亚