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产前筛查及产前诊断题库(带全部参考答案解析)

一、单项选择题（每题只有1个正确选项）

1.下列哪项不属于我国现行《产前筛查与诊断技术管理规范》划定的产前筛查核心目标疾病范畴

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.18-三体综合征（爱德华兹综合征）

C.开放性神经管缺陷

D.非综合征性先天性耳聋

参考答案：D

解析：国家2022年更新的产前筛查技术管理规范明确规定，法定常规产前筛查的核心目标疾病仅包含21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷三类，非综合征性先天性耳聋属于扩展性产前筛查项目，需在充分知情同意的前提下额外开展，不属于强制常规筛查范畴。

2.中期血清学唐氏筛查的标准检测孕周及核心三联指标组合是

A.孕11~13+6周，检测AFP、游离β-HCG、uE3

B.孕15~20+6周，检测AFP、游离β-HCG、uE3

C.孕15~20+6周，检测PAPP-A、游离β-HCG、抑制素A

D.孕20~24周，检测AFP、孕酮、uE3、抑制素A

参考答案：B

解析：中期血清学筛查的适用孕周严格限定为15~20+6周，孕周偏差超过7天会直接导致风险计算结果失真，常规三联检测指标为甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛促性腺激素（freeβ-HCG）、游离雌三醇（uE3），扩展性四联筛查在三联基础上增加抑制素A，21-三体检出率可从60%~70%提升至80%左右