儿科神经系统疾病的病因与发病机制PPT.pptxVIP

儿科神经系统疾病的病因与发病机制从病因到机制，读懂儿童神经系统的疾病密码教学课件·医学生适用

疾病全貌与病因分类儿科神经系统疾病指影响儿童脑、脊髓、神经及肌肉的一类疾病，病因高度复杂。按病因可划分为六大类，按解剖部位可分为中枢性与周围性。分类维度类别代表疾病按病因遗传性唐氏综合征、杜氏肌营养不良感染性脑炎、脑膜炎免疫性格林-巴利综合征、自身免疫性脑炎代谢性苯丙酮尿症、枫糖浆尿病创伤性脑震荡、脊髓损伤肿瘤性髓母细胞瘤、颅咽管瘤按部位中枢性脑瘫、癫痫周围性周围神经损伤、SMA核心判断：病因分类是理解发病机制的入口，同一疾病可横跨多个类别。

流行病学数据透视“儿科神经系统疾病负担沉重，几类主要疾病的流行病学数据值得重点记忆。”“高发病率与高致残率并存，是儿科神经系统疾病的核心特征。”脑性瘫痪我国儿童发病率0.25%–0.4%是儿童最常见的运动障碍癫痫中国总体患病率7.0‰患者约900万，每年新增约40万自闭症谱系障碍全球患病率1%–2%中国儿童约200万–300万脑膜炎全球每年新增254万例死亡25.9万例，其中三分之一以上为5岁以下儿童

遗传因素与基因突变核心判断遗传因素通过基因突变、染色体异常、易感性三种路径致病。遗传因素是儿科神经系统疾病的重要病因，约20%–30%的神经系统发育异常与之相关。单基因突变杜氏肌营养不良症DMD基因突变导致肌肉功能逐渐丧失苯丙酮尿