肌张力障碍(全)[.pptxVIP

肌张力障碍Dystonia·系统性临床知识整理

Chapter01疾病概述与基本概念理解肌张力障碍的定义、特征与流行病学

Definition肌张力障碍的定义肌张力障碍（Dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征，以肌张力异常的动作和姿势为核心特征，具有不自主性和持续性两大临床特点。核心病理机制主动肌与拮抗肌的正常协调关系被破坏，导致肌肉收缩紊乱，产生异常运动和姿势主动肌·拮抗肌临床特征表现患者出现不自主的、持续性的肌肉收缩，表现为扭转、痉挛、僵硬等多种形式的运动异常扭转·痉挛·僵硬疾病影响范围可累及身体任何部位的肌肉，从局部的眼睑、颈部到全身躯干四肢均可受累眼睑至四肢

Classification·Etiology按病因分类：原发性与继发性肌张力障碍按病因分为原发性和继发性两大类。原发性多与遗传因素相关，可为家族性或散发性；继发性则由外源性因素或其他疾病引起，病因涵盖围产期损伤、感染、药物、中毒等多种情况。原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，遗传模式包括常染色体显性/隐性遗传或X染色体连锁遗传，最常见于7-15岁儿童或少年。7–15岁多巴反应性肌张力障碍属于特殊亚型，为常染色体显性遗传，由三磷酸鸟苷环水解酶-1（GCH-1）基因突变所致。该酶是合成多巴胺的关键限速酶，基因缺陷导致多巴胺合成不足，表现为儿童期起病的肌张力障