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2026年VHL基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma,PCC）与副神经节瘤（Paraganglioma,PGL）是起源于嗜铬组织的神经内分泌肿瘤，其中约30%–40%为遗传性。VHL（vonHippel-Lindau）基因突变是导致遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的重要致病基因之一，其临床表型、生物学行为及外科处理策略与散发性病例存在显著差异。VHL相关嗜铬细胞瘤多呈双侧、多灶性发病，且具有年轻化倾向，若诊疗不当，极易引发致命性高血压危象、儿茶酚胺心肌病及肿瘤转移，严重威胁患者生命健康。

近年来，随着分子遗传学研究的深入、影像诊断技术的革新以及微创外科理念的普及，VHL基因突变嗜铬细胞瘤的外科诊疗领域取得了诸多新进展。为规范此类疾病的临床诊疗行为，提高诊疗水平，降低并发症发生率，改善患者预后，国内多学科专家基于现有循证医学证据，结合国内临床实践现状，共同制订本指南。

本指南严格遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的相关要求，采用GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级标准，对推荐意见的证据质量和推荐强度进行客观评价。指南内容涵盖VHL基因突变嗜铬细胞瘤的流行病学特征、发