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2026年11β-羟化酶缺乏症诊疗指南

前言

11β-羟化酶缺乏症（11β-HydroxylaseDeficiency,11β-OHD）属于先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH）的一种常染色体隐性遗传亚型，由CYP11B1基因突变导致11β-羟化酶活性缺失所致。该酶在肾上腺皮质激素合成通路中承担将11-脱氧皮质醇转化为皮质醇、将11-脱氧皮质酮（Deoxycorticosterone,DOC）转化为皮质酮的关键催化作用。酶活性缺失引发皮质醇合成受阻、促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高、肾上腺皮质增生以及合成前体物质异常堆积，进而导致雄激素过量分泌与盐皮质激素前体蓄积，形成以女性外生殖器男性化、男性性早熟、低钾血症、高血压以及生长发育异常为核心表现的临床综合征。

本指南依据循证医学原则，系统梳理近年来国内外在11β-羟化酶缺乏症领域的最新研究进展、临床实践积累以及多学科协作经验，旨在为各级医疗机构的内分泌科、儿科、泌尿外科、妇产科、遗传咨询科以及影像与检验相关科室提供规范化、可操作的诊疗依据。指南内容涵盖疾病概述、流行病学特征、分子遗传学机制、临床表现分型、实验室检查、影像学评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略、长期管理、并发症防治、生育与遗传咨询以及未来研究方向等多个维度，旨在全面提