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乳腺癌诊疗规范(2023年版)

1筛查与高危人群界定

1.1高危人群判定

符合以下任意1项特征即可判定为乳腺癌高危人群：（1）存在BRCA1/2、PALB2等乳腺癌易感基因致病性突变；（2）一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有明确乳腺癌或卵巢癌病史；（3）既往乳腺活检病理证实存在导管上皮不典型增生、小叶不典型增生或小叶原位癌；（4）30岁前因其他疾病接受过胸部放射治疗；（5）符合国际乳腺癌风险评估工具（如Gail模型）计算10年乳腺癌发病风险≥5%。

1.2筛查策略

1.2.1一般风险人群

指不符合高危人群判定标准的女性，筛查起始年龄为40岁：40~70岁人群每年开展1次乳腺X线检查，致密型乳腺（ACR分型为c、d型）需联合乳腺超声检查；70岁以上人群每1~2年开展1次乳腺X线检查，有症状或可疑病灶时补充超声、MRI检查。

1.2.2高危人群

筛查起始年龄提前至40岁前，推荐每6~12个月开展1次乳腺临床查体，每年开展1次乳腺X线联合超声检查，每1~2年开展1次乳腺增强MRI检查。

2诊断流程与标准

2.1临床表现

乳腺癌最典型的首发症状为单侧乳腺无痛性进行性增大的实性肿块，其他伴随症状包括：单侧血性/浆液性乳头溢液、乳房皮肤凹陷（酒窝征）、皮肤水肿橘皮样改变、皮肤卫星结节、乳头回缩/糜烂/湿疹样改变、同侧腋窝/锁骨上淋巴结肿大。约1%的隐匿性乳腺癌仅表现为腋窝/远处转