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SNP（SingleNucleotidePolymorphism）综述有的人吸烟喝酒却长寿，也有些人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药品对某些人非常有效，对另某些人则完全无效。这是为何？答案是他们基因组中存在的差别。这种差别很多体现为单个碱基上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。二月，美、英等国宣布完毕了人类基因体定序及分析初稿，这项划时代的创举将人类基因体科技带入新的境界，也连带开启了分子生物学、蛋白质体学、药品基因体学等新研究趋向。人类基因译码初稿的完毕，象征着人类基因体解读计划的第一阶段已告一段落。但接下来对于基因定序数据的检测与分析，以及利用这份草图来寻找个体间基因序列差别性的任务，才刚刚开始。了解个体间基因序列差别性的研究，不但对族群遗传学、演化学的研究相当主要，在利用连锁不平衡（LinkageDisequilibrium）进行复杂性遗传疾病（multiplegenesdiseases）的相关性研究上也扮演主要的角色。第2页

SNP概念及其类型SNP，念法为〔snIp〕，是SingleNucleotidePolymorphism的英文简称，其汉字译为“单一核苷酸多型性”，意思是“DNA序列中的单一碱基对（basepair）变异”，也就是DNA序列中A、T、C、G的变化，即基因组的一