*遗传学检测HFE变异C282Y:酪氨酸→半胱氨酸282位氨基酸位点H63D:门冬氨酸→组氨酸63位氨基酸位点*遗传学检测超过90%HH患者为C282Y/C282Y纯合子3%to5%为C282Y/H63D杂合子;H63D/H63D纯合子出现铁过量的风险较低*反映铁过量沉积的间接血清学指标血清铁:单独血清铁过量不是该病的可靠指标血清铁蛋白转铁蛋白饱和度*非饱和铁结合力Unsaturatedironbindingcapacity与转铁蛋白的结合的血清铁}总铁结合力(Totalironb
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