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2026年遗传性共济失调诊疗指南培训试题及答案

一、单选题

1.以下哪种基因突变与弗里德赖希共济失调（Friedreich共济失调）相关

A.FXN基因

B.ATXN1基因

C.SCA2基因

D.SCA3基因

答案：A

解析：弗里德赖希共济失调是由FXN基因突变引起，该基因编码的frataxin蛋白功能异常导致一系列临床症状。ATXN1基因与脊髓小脑性共济失调1型相关；SCA2基因对应脊髓小脑性共济失调2型；SCA3基因与脊髓小脑性共济失调3型相关。

2.遗传性共济失调患者的运动症状不包括以下哪项

A.眼球震颤

B.锥体束征

C.辨距不良

D.多汗

答案：D

解析：遗传性共济失调患者典型的运动症状包括眼球震颤、锥体束征、辨距不良等。多汗属于自主神经功能障碍的表现，并非运动症状。

3.脊髓小脑性共济失调（SCA）最常见的亚型是

A.SCA1

B.SCA2

C.SCA3

D.SCA6

答案：C

解析：在脊髓小脑性共济失调各亚型中，SCA3是最常见的亚型，在不同种族人群中都有较高的发病率。

4.对于遗传性共济失调患者进行基因检测时，首选的检测方法是

A.全外显子测序

B.单基因检测

C.多基因panel检测

D.全基因组测序

答案：C

解析：多基因panel检测可以同时检测多个与遗传性共济失调相关的基因，具有较