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儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2025版）

儿童急性髓系白血病（AML）是一种起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，在儿童白血病中约占15%-20%，其生物学特征、临床表现及治疗反应与成人AML存在显著差异。随着对疾病分子生物学认识的深入、风险分层治疗的优化以及支持治疗的进步，儿童AML的长期生存率已得到显著改善。本共识旨在基于国内外最新研究进展和临床实践经验，为儿童AML的规范化诊疗提供参考。

一、诊断与分型

准确的诊断与分型是制定个体化治疗方案的基础。儿童AML的诊断需结合临床表现、形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）进行综合评估。

1.临床表现：起病多较急，常见症状包括发热、乏力、面色苍白、皮肤黏膜出血点或瘀斑、骨关节疼痛等。部分患儿可因髓外浸润（如绿色瘤）出现局部肿块、牙龈增生、皮肤浸润等表现。

2.实验室检查：外周血常规常显示贫血、血小板减少，白细胞计数可升高、正常或降低，可见原始及幼稚细胞。骨髓穿刺涂片检查是确诊依据，原始细胞比例需达到20%（WHO标准）或30%（FAB标准）。

3.MICM分型：

形态学（M）：依据FAB分型标准，分为M0至M7亚型，但目前已更多结合其他指标进行综合判断。

免疫学（I）：通过流式细胞术检测白血病细胞表面或胞内的抗原表达，确定细胞系列来源和分化阶段。常用标记包括CD13、CD33、CD117、MPO（髓系）、CD3