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新生儿疾病筛查医护培训早发现·早诊断·早治疗2026年9月医护专项培训计划

四大统筛病种构成核心清单全国统一筛查覆盖四大病种，各有明确的遗传或代谢机制PKU苯丙酮尿症常染色体隐性遗传，氨基酸代谢障碍若不干预：智力发育障碍、鼠气味尿CH先天性甲状腺功能减低症内分泌疾病若不干预：不可逆智力损伤CAH先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传，酶缺乏若不干预：失盐型可致循环衰竭、危及生命G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症显性遗传若不干预：诱发急性溶血、高胆红素血症

串联质谱筛查病种构成串联质谱一次实验可筛查26种遗传代谢病，覆盖氨基酸、脂肪酸、有机酸三大代谢通路。三大代谢病类构成分布