原创力文档（新）NIPT的临床应用(2篇）
第一篇
无创产前检测（NIPT）作为分子诊断技术在产前筛查领域的革命性突破，已成为当前预防出生缺陷、优化产前保健流程的关键手段之一。其核心原理是通过对孕妇外周血中游离的胎儿DNA（cell-freefetalDNA,cffDNA）进行高通量测序和生物信息分析，评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。自2011年美国FDA批准NIPT临床应用以来，该技术已在全球范围内普及，显著提升了产前筛查的准确性与安全性。
一、NIPT的技术原理与发展历程
1.cffDNA的来源与特性
孕妇外周血中的cffDNA主要来源于胎盘滋养层细胞凋亡释放，占外周血游离DNA总量的3
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